ЦИТОГЕНЕТИКА И КАРИОТИП

В 1978 г. родился первый ребенок, зачатый в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). С тех пор технологии вспомогательных репродуктивных технологий сделали счастливыми более 2 млн. семей, которые еще недавно не могли бы и мечтать о детях. У многих пар с нарушением репродуктивной функции, бесплодие обусловлено генетическими причинами. С распространением ЭКО, выяснилось – применение этого метода к данным семьям без учета свойств их генотипа способно привести к многочисленным отрицательным итогам.

Во-первых, сама программа ЭКО может потерпеть фиаско, во-вторых, велика вероятность неудачного вынашивания, в-третьих, ребенок может родиться с врожденными пороками и генетическими аномалиями. Все это привело к развитию цитогенетических методов диагностики. Цитогенетика – это наука, изучающая связь наследственности со строением и функциями хромосом. Цитогенетические методы диагностики исследуют нарушения в генном аппарате человека.

Цитогенетика и кариотипирование

Кариотип (хромосомный набор) идентичен во всех клетках человека, за исключением половых, где набор хромосом в два раза меньше. Кариотипирование – это определение структуры и количества хромосом для диагностики хромосомных аберраций и геномных мутаций. Данное исследование является ключевым методом диагностики генетических нарушений в репродуктологии. Кариотипирование может проводиться как у взрослых, так у эмбрионов. Оно позволяет получить следующие сведения:

• Причины бесплодия, как у мужчин, так и у женщин;
• Причины невынашивания беременности;
• Нарушения в половых хромосомах;
• Повышение нестабильности генома, требующее лечения;
• Наличие хромосомных нарушений у плода (например, синдром Дауна).

Биологическим субстратом для проведения кариотипирования является периферическая кровь в объеме 2-5 мл.

Показания к цитогенетическому исследованию

Кариотипирование желательно пройти всем парам, решившим провести ЭКО. Особенно это касается следующих групп с нарушением репродуктивной функции:

• Страдающим необструктивной азооспермией;
• Мужчинам, с диагнозом «тяжелая олигозооспермия»;
• Лицам с задержкой полового развития;
• Страдающим первичной аменореей;
• Страдающим вторичной аменореей с преждевременной менопаузой;
• Членам семей с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врожденными пороками).

Кроме того, цитогенетическое исследование в обязательном порядке проводится донорам спермы и яйцеклеток.

Результаты кариотипирования

Цитогенетическое исследование может выявить т.н. сбалансированную аномалию в кариотипе. Под этим понимается структурное нарушение генома, при котором количество хромосом соответствует норме, однако нарушена их конфигурация. Как правило, такой человек здоров, но может иметь проблемы с воспроизводством здорового потомства. Если оба члена семьи имеют сбалансированную аномалию, риск прерывания беременности может составлять 25-50%. В паре, где такую аномалию имеет один из родителей, риск рождения ребенка с несбалансированным хромосомным набором оценивается в 1-15%. Существуют и другие зависимости.

Подобная информация чрезвычайно ценна для врачей, которые будут проводить процедуру ЭКО, поскольку позволит им соответственно результатам кариотипирования корректировать медицинские мероприятия в ее рамках.